Не пропусти
Главная » Беременность » Клиническая генетика: медико-генетическое консультирование врача генетика в Москве

Клиническая генетика: медико-генетическое консультирование врача генетика в Москве

Клиническая генетика: медико-генетическое консультирование врача генетика в Москве

Клиническая генетика — прикладной медицинский раздел для решения клинических проблем у пациентов или в их семьях. Эти проблемы следующие: что у больного (диагноз), как ему помочь (лечение), как предупредить рождение больного потомства (прогноз и профилактика). На основании клинических методов высказывается предположение об определении наследственных заболеваний, которые подтверждаются или исключаются лабораторными исследованиями.

Показания для медико-генетического консультирования

Медико-генетическое консультирование призвано снизить число пороков развития и заболеваний генной природы. Специалист определит уровень риска рождения ребенка с генным дефектом. Свой прогноз он дает на основе осмотра пациента и по возможности других членов семьи с учетом всех особенностей развития и анализов.

1. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье, рождение ребенка с пороком развития, задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка

2. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения

3. Кровнородственные браки

4. Воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 мес беременности

5. Неблагополучное протекание беременности

6. Планирование беременности супругами возраст которых превышает 35 лет

Консультация хорошего врача генетика позволяет получить ответы на следующие вопросы:

1. Не болеете ли Вы наследственной болезнью и не являетесь ли ее носителем

2. Исключить вероятность рождения больного ребенка, продолжать ли беременность

3. Какую помощь можно оказать ребенку с наследственным заболеванием и где ее получить.

Новейшие достижения медицины позволяют предупреждать трагедии, в частности еще до рождения ребенка с неизлечимыми физическими или умственными аномалиями. Необходимо, чтобы каждый знал о том, чем он рискует и какими возможностями выбора располагает.

Какие же функции выполняет лабораторный врач генетик? По роду своей деятельности устанавливает природу генетики того или иного заболевания. Среди перечня патологий, входящих в его компетенцию – синдром кошачьего крика, мутации, синдромы Дауна, Вольфа-Хиршхорна, Элерса-Данлоса, муковисцидоз и др. Задача генетика – не лечить отдельные человеческие органы и системы, а правильно выявить природу болезни. На сегодняшний день в составе медицинского учреждения (частная клиника, женская консультация, детский неврологический центр и пр.) должен быть врач генетик. Благодаря современным методам диагностики можно поставить максимально точный диагноз. Он дает прогноз здоровья будущего потомства, определяет возможность наличия или отсутствия врожденных тяжелых патологий. Искусственное прерывание беременности возможно именно после консультации и заключения специалиста. Если вас волнует здоровье будущего ребенка, обязательно запишитесь на прием к генетику.

Есть две основные функции, которые ответят на вопрос: что делает врач генетик? Во-первых, он «помогает» коллегам «поставить диагноз», используя при дифференциальной диагностике специальные генетические методы, и, во-вторых, определяет «прогноз здоровья будущего потомства» (или уже родившегося). При этом всегда перед генетиком возникают врачебные и деонтологические проблемы; на разных этапах консультирования преобладают то одни, то другие.

Генетическое консультирование состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет.

Консультирование генетика всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Хороший лечащий врач генетик, прежде чем направить пациента на генетическое консультирование, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель визита.

Врач генетик ставит перед другими специалистами (невропатологом, эндокринологом, ортопедом, окулистом и др.) конкретную задачу — распознать симптомы предполагаемой наследственной болезни у пациента или его родственников. Сам генетик не может быть столь «универсальным», чтобы в полном объеме знать клиническую диагностику нескольких тысяч наследственных болезней.

На первом этапе консультирования перед лабораторным врачом генетиком возникает много задач (гетерогенность болезни, унаследованная или вновь возникшая мутация, средовая или генной обусловленности данного врожденного заболевания и т.д.), к решению которых он подготовлен в процессе специализации. Уточнение диагноза в генетической консультации проводится с помощью анализа генов, что и отличает врача генетика от других специалистов. С этой целью специалист генетик пользуется генеалогическим, цитогенетическим и молекулярными методами, а также анализом сцепления генов, методами соматических клеток. Из негенетических методов широко используются биохимические, иммунологические и другие параклинические методы, которые помогают постановке точного диагноза. «Генеалогический метод» при условии тщательного сбора родословной дает определенную информацию для постановки диагноза наследственной болезни. В тех случаях, когда речь идет о еще неизвестных формах, генеалогический метод позволяет описать новую форму заболевания. Если в родословной четко прослеживается тип наследования, то консультирование возможно даже при неустановленном диагнозе. В медико-генетической консультации указанный метод применяется во всех случаях без исключения. «Цитогенетическое исследование», как свидетельствует опыт работы многих консультаций, применяется не менее чем в 10% случаев консультаций врача генетика. Это обусловлено необходимостью прогноза для потомства при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Обследуют, как правило, не только пробандов, но и родителей.

Биохимические, иммунологические и другие параклинические методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике генетиком ненаследственных болезней. При наследственных болезнях часто возникает необходимость применять те же тесты не только у пациента, но и других членов семьи (составление биохимической или иммунологической «родословной»). В процессе консультации часто возникают новые потребности в дополнительном параклиническом обследовании. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения. В конечном счете диагноз уточняется путем генного анализа всех полученных сведений, в том числе (если это необходимо) анализа данных о сцеплении генов или результатов исследования культивированных клеток. Для проведения генного анализа нужен высококвалифицированный специалист. После уточнения диагноза определяют «прогноз для потомства». Генетик формулирует задачу, решение которой основывается либо на теоретических расчетах с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо на эмпирических данных (таблицы эмпирического риска). Отсюда ясно, что обычная медицинская подготовка специалиста общей практики не позволяет ему квалифицированно сделать такой прогноз. Ошибка доктора при неправильном прогнозе для семьи может быть роковой: может повторно родиться тяжелобольной ребенок. «Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям» как два последних этапа могут быть объединены.

Доктор обязательно делает письменное заключение для семьи, потому члены семьи могут возвратиться к обдумыванию ситуации. Наряду с этим необходимо устно в доступной форме объяснить смысл риска, и помочь семье принять решение. Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Как бы ни совершенствовались методы расчета риска (эмпирического или теоретического), как бы полно ни внедрялись достижения медицинской генетики в работу консультаций, нельзя получить желаемый эффект от медико-генетического консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснение специалиста. Многие пациенты не подготовлены к восприятию информации о наследственных болезнях и генетических закономерностях. Одни склонны чувствовать вину за случившееся несчастье и страдают от комплекса неполноценности, другие вполне серьезно доверяют прогнозам, основанным на «рассказах знакомых», третьи приходят в консультацию с нереальными запросами или ожиданиями, так как их неправильно осведомили о возможностях генетической консультации (в том числе иногда лечащими специалистами). При этом необходимо иметь в виду, что почти все консультирующиеся супруги хотят иметь ребенка (иначе бы они не обращались за консультацией). Это значительно повышает профессиональную ответственность и лечащего специалиста, и врача-генетика. Каждое неточное слово может интерпретироваться в том «направлении», в котором настроены супруги. Если супруги сильно опасаются иметь больного ребенка и, естественно, хотят иметь здорового, то каждая неосторожная фраза доктора об опасности усиливает этот страх, хотя на самом деле риск может быть небольшим. Иногда, наоборот, желание иметь ребенка настолько сильное, что даже при большом риске супруги принимают решение о деторождении, так как доктор сказал о некоторой вероятности рождения здорового ребенка. Манера толкования риска должна быть приспособлена к каждому случаю индивидуально. В одних случаях следует говорить о 25% шансов иметь больного ребенка, в других — о 75% вероятности рождения здорового ребенка. Однако всегда нужно убедить пациентов в случайном распределении наследственных факторов, чтобы у них снялось чувство собственной вины за рождение больного ребенка. Иногда это чувство бывает очень сильным. На генетическое консультирование целесообразно направлять супругов не раньше чем через 3-б мес после постановки диагноза наследственной болезни, так как в этот период происходит адаптация к возникшей ситуации в семье, а раньше какая-либо информация о будущих детях плохо воспринимается.

Медицинские задачи консультирования решаются легче, чем социально-этические проблемы. Например, не вызывает сомнения, чем тяжелее наследственная болезнь, тем настоятельнее врач генетик должен рекомендовать отказаться от деторождения. Но при одной и той же болезни, при одной и той же вероятности рождения больного ребенка разная обстановка в семье (обеспеченность, взаимоотношения супругов и др.) требует различных подходов к объяснению риска. «В любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей».

Врач генетик, ведущий прием населения, должен иметь всестороннюю генетическую подготовку, так как ему приходится решать самые разнообразные задачи. Любая консультация врача генетика требует сбора сведений о родственниках, а иногда и их обследования. Заключение специалиста о повторном риске заболевания предназначается непосредственно семье, обратившейся за помощью, поэтому смысл заключения надо разъяснять в доступной форме (нередко нескольким членам семьи). Все это занимает гораздо больше времени, чем прием больного любым другим специалистом.

Запись на прием к врачу-генетику в &Невро-Мед&; в Москве

В нашем медицинском центре &Невро-Мед&; вы можете записаться на прием к врачу-генетику Солониченко Владимиру Григорьевичу. Запись ведется в регистратуре, можно позвонить по телефону и договориться о дате и времени приема на генетическое консультирование, а также получить рекомендации относительно подготовки к исследованиям.

Консультация врача генетика для москвичей проходит в два этапа:

Между двумя этапами может быть временной промежуток от 1 до 6 месяцев, в зависимости от вида назначенных генетических исследований. Каждый этап обследования оплачивается отдельно.

1. Клинический осмотр, сбор анамнеза и составление плана обследования, дерматоглифическое исследование.

2. Интерпретация данных, полученных в ходе лабораторной диагностики, заключение, рекомендация и определение прогноза течения заболевания при наличии установленного диагноза.

О admin

x

Check Also

Почему возникает двойное обвитие пуповиной вокруг шеи и какую опасность оно представляет для ребенка

Может ли двукратное обвитие пуповины вокруг шеи быть опасным для ребенка? Пуповина — важнейшая часть системы плод-плацента, которая обеспечивает снабжение развивающегося ребенка всеми питательными веществами и кислородом.

Обвитие пуповиной плода — почему возникает, как определить, как влияет на роды?

Обвитие пуповиной плода — почему возникает, как определить, как влияет на роды? Содержание статьи: Почему происходит обвитие ребенка пуповиной и чем это грозит? Как проходят роды у беременных с этой патологией? Мы собрали информацию и мнения специалистов по этим и другим вопросам об обвитии пуповиной плода.

Обвитие пуповины вокруг шеи плода: однократное — В положении

Обвитие пуповины вокруг шеи плода — однократное, двойное. Причины и последствия Пуповина – связующее звено между матерью и плодом. Этот канатик обеспечивает малыша всем необходимым для роста и нормального развития и он же, как бы парадоксально это ни звучало, может стать серьезным препятствием для успешного появления ребенка на свет.

Обвитие пуповиной: причины и последствия

Обвитие пуповиной вокруг шеи плода – шарфик тебе не к лицу. Почему ребенок обвивается пуповиной на последнем сроке беременности причины и последствия. Почему происходит обвитие плода пуповиной? Природой так заложено, что тесная связь ребенка с мамой начинается еще в утробе.

Пуповина и плацента

Пуповина и плацента. Почему происходит обвитие пуповиной? Как выявить обвитие? Молодые мамочки охотно верят в подобные легенды (еще бы, ведь речь идет о здоровье малыша!). Однако если вспомнить, что это поверье возникло давным-давно, когда роды принимали повивальные бабки, не имеющие должного опыта, а женщины в те времена занимались, в основном, рукоделием (шитьем, вязанием, плетением кружев), то многое становится понятным.

Обвитие пуповиной вокруг шеи 1 раз: причины и последствия для плода, однократное и двойное на 32 неделе

Почему происходит обвитие пуповиной вокруг шеи 1 раз: 4 причины Опасным для малыша в утробе матери является обвитие пуповиной Врачи призывают не драматизировать обвитие пуповиной вокруг шеи 1 раз в силу нескольких причин.

Где развивается плод

Где развивается плод. Крупный плод — хорошо или не очень Многие считают, что если будущий ребенок имеет крупный вес, то это говорит о том, что он родится сильным и здоровым, но только врачи и «мамы», которые рожали таких богатырей, знают, насколько опасными могут быть такие роды и какие сложности могут возникнуть в процессе появления на свет крупных плодов.

Опасно ли обвитие пуповины вокруг шеи плода и чем оно грозит?

Обвитие пуповины вокруг шеи плода: причины и последствия данного процесса Итак, вы решили стать счастливой мамой, запланировав беременность. Это прекрасная пора ожидания заставит трепетать не одно только ваше сердце, но и сердца всех близких вам людей.

Причины и последствия обвития пуповиной

Пуповина является основным поставщиком необходимых веществ в организм плода. Благодаря артериям пуповины осуществляется вывод продуктов распада и углекислого газа.

Двойное обвитие пуповиной шеи: последствия — Woman s Day

Счастливое ожидание малыша омрачилось неприятным известием. После УЗИ врач сообщил, что пуповина дважды обвилась вокруг шеи плода. Будущая мама испытывает ужас – она боится, что ребенок задохнется прямо в матке или во время родов… Краткий медицинский экскурс прольет свет на эту проблему.

Обвитие пуповиной шеи плода или конечностей – насколько опасно, и что делать?

С таким явлением, как обвитие плода пуповиной, сталкивается 25% будущих мам. И естественно, эта новость становится поводом не только для беспокойства, но и действительно серьезных переживаний.

Красная икра при беременности — можно есть или нет?

Красная икра – это икра рыб лососевых пород (семга, горбуша, лосось, кижуч и др.). Она считается деликатесом, традиционно присутствует на праздничном столе, а также ее рекомендуют есть людям, которые нуждаются в пище, богатой витаминами и другими полезными веществами.

19 неделя беременности – что происходит с мамой? Развитие плода, ощущения

По акушерскому методу 19 неделя соответствует третьей неделе пятого месяца беременности. Основное достижение этого периода – почти все женщины ощущают шевеления плода. Если это не так, не стоит беспокоиться – все индивидуально, появление первых шевелений до 22 недели считается нормой.

Обвитие пуповиной: опасность, последствия

Понравилась статья? Поставьте оценку! Интересный материал? Поделитесь с друзьями! Какие возможны причины обвития пуповиной? Как этого избежать? Что делать если это произошло? Рассмотрим факторы, из-за которых может случиться обвитие пуповиной: наличие гипоксии плода; будущая мама злоупотребляет продуктами, которые сильно возбуждают нервную систему и оказывают на неё воздействие (когда она пьёт много кофе, крепкого чая, ест много шоколадок, свежего чеснока, пьёт какао и так далее); мама часто нервничает и, следовательно, у неё повышается количество адреналина (повышенное содержание адреналина в крови); при наличии многоводия.

Обвитие пуповиной вокруг шеи плода: в чем опасность процесса

Обвитие пуповиной плода: причины, опасность и последствия Вы ожидаете появления на свет малыша? Значит, переживаете сейчас одни из самых приятных периодов в своей жизни! Однако, часто женщинам на плановом УЗИ врачи сообщают о том, что ребенок их обвит пуповиной.

Причины и признаки крупного плода при беременности

Как определить крупный плод во время беременности, можно ли рожать самой? Новорожденные, вес которых достигает 4 килограмма и более, нередко называются в народе «богатырями» и ассоциируются с признаком такого же богатырского здоровья – как у младенца, так и у его мамы.

Как правильно сварить куриный бульон для беременных?

Как правильно сварить куриный бульон для беременных? Беременность это, без сомнения, радостное, но вместе с тем очень ответственное событие для каждой женщины. Ведь отныне будущая мать должна заботиться не только о себе, но также о жизни и здоровье будущего малыша.

Обвитие пуповины вокруг шеи плода

Обвитие пуповины вокруг шеи плода – реальная опасность или преувеличенная тревога? Любая женщина, услышав от врача на плановом УЗИ о том, что у ее ребенка замечено обвитие пуповиной, начинает волноваться и переживать, ведь о подобном явлении ходит немало слухов.

Обвитие пуповиной — причины, симптомы, диагностика и лечение

Обвитие пуповиной – патология, характеризующаяся расположением одной или нескольких петель пуповины вокруг шеи или тела плода. Клинически со стороны матери данное состояние никак не проявляется, редко возникает риск преждевременной отслойки плаценты.

Как определить крупный плод, и что делать маме

Беременность – пора ожиданий, мечтаний о прекрасном и будущем малыше. В течение беременности есть определенный план наблюдений у врача и определенное число плановых осмотров УЗИ.

Банки, кредиты и займы

Как избежать обвития пуповиной, Всё для мам

Беременные женщины постоянно чего-то опасаются. И нередко будущим мамочкам рассказывают всевозможные ужасы об обвитии пуповиной. Так ли это страшно и есть ли возможность избежать такой патологии? Только к 14-й неделе у плода сформирована и плацента, и пуповина, с помощью которых происходит обмен питательными веществами, витаминами, кислородом и т.д. между мамой и ребенком.

Рейтинг@Mail.ru